先天性の心奇形の一つで肺動脈狭窄・心室中隔欠損・右心室肥大・大動脈騎乗の4つを合併している疾患です。
肺動脈の狭窄のため、肺に送られる二酸化炭素濃度の高い血液の一部が、心室の欠損孔を通って全身に送られる動脈血に混じるので、チアノーゼを起こします。
ハルヒの場合肺動脈の狭窄が少ないので、心室中隔欠損単独の場合と同じで、全身に行く動脈血の一部が、心室孔を通って肺動脈に流れるので、肺に行く血液の量が多くなり、肺と心臓に負担がかかっていました。チアノーゼは泣いたとき、無呼吸発作の時に起こっていました。
ハルヒも肺動脈の狭窄が進めば手術を受けることになっていました。1歳ごろがタイミングかなと言われていたところでした。
たいていファローの子は、姑息術(肺血流増加のための血路を作る)と根治術(心室孔を塞ぎ、本来の状態へ)が行われますが、ハルヒの場合は染色体異常もあり、体力が持たないので根治はできないといわれていました。
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