HARUHI
全前脳胞症とは・・・
妊娠の初期、胎生４週頃に脳の分裂が何らかの理由によって正常に行われなかったためにおこる先天性の脳の構造異常です。
ほとんどの場合流産や死産で生きて生まれてくる確率は１万分の１といわれていました。
全前脳胞症の主症状
〇水頭症 〇正中口唇口蓋裂 〇けいれん
〇電解質異常・・・血清ナトリウム濃度の変化・尿崩症・抗利尿ホルモンの分泌障害
〇下垂体機能の障害 〇成長の障害 〇知的・運動機能障害
〇脳幹や視床下部の障害・・・体温調節障害・呼吸障害・脈拍異常
〇摂食嚥下機能の障害
〇消化管の障害・・・胃食道逆流症・便秘・腸閉塞・腸ガス過多など
〇筋骨格の障害・・・緊張・側湾
ハルヒの症状
全前脳胞症・・・ローバータイプ（軽度）・顔面奇形も軽度（鼻腔狭小）
染色体異常（４７ＸＹ＋Ｍａｒ）・・・２２番染色体の一本過剰
脳下垂体機能不全・・・ホルモンの分泌異常
ファロー四徴症・・・心室中隔欠損・大動脈騎乗・肺動脈狭窄・右室肥大
症候性低血糖症・ダンピング症候群・・・インスリンの過剰分泌による低血糖
てんかん・・・主に無呼吸発作
口蓋裂・・・上顎に穴がぽっかりと空いていました
胃食道逆流症・・・噴門形成術にて改善
呼吸障害・・・気管切開下で酸素療法継続
摂食嚥下障害・・・胃ろうからの経管栄養のみ